نجح برنامج “الجينيوم السعودي ” في تشخيص طفلة مصابة بورم في الدماغ نتيجة طفرة جينية نادرة بعد طول فترة معاناتها وأسرتها منه ما تسبب في نجاتها منه .

ونشر البرنامج الوطني الرائد لعلاج الأمراض الوراثية فيديو يكشف قصة الفتاة التي تكلل شفائها – بحمد الله – بعد جهود فريق البرنامج .

وأكدت الدكتورة ملك عابد الثقفي أن الطفلة نورة كانت تعاني من الورم وهو من أحد أشرس الأمراض ، وشاركها الرأي الطبيب المعالج الدكتور موسى الحربي مؤكداً أن هذا المرض من أخطر الأمراض ونسبة نجاة الأطفال متدنية للغاية .

كما أكدت ” الثقفي ” أنه بعد علاجها في المرة الأولى عاد المرض من جديد ، وتمت مناقشة الأمر حتى تم التوصل للعيب الجيني الذي يقف وراء الورم الخطير .

وروى الأطباء اللحظات العصيبة التي مرت عليهم من الجانبين المهني والإنساني وسباق الزمن لإنقاذ الطفلة التي لم تعد تتحمل المرض العضال ، حتى تم تمكنوا من اكتشاف دواء يعالجها بدون جراحة وتم التواصل لإستيراده من الخارج نظراً لعدم توفره في الشرق الأوسط كله .

وتعافت الطفلة من المرض منذ عام وتعيش حياتها الطبيعية كسائر الأطفال الآن .